Kolmapäeval hõigati välja korjandus Sebastian Veimani heaks. Kümneaastane Rae küla poiss põeb haruldast haigust nimega duchenne'i lihasdüstroofia, mis laastab lihaseid kuni selleni, et noore täiskasvanuna lakkavad kopsud ja süda töötamast.

Silmapiiril on aga uus geeniravi, mis loodetavasti peatab haiguse või keerab selle isegi tagasi. Ravi hind on aga 2,5 miljonit eurot, mis teeks sellest Eesti kõige kallima ühekordse ravidoosi. See paneb aga küsima, palju ollakse valmis kulutama avalikku raha elukvaliteedi parandamise ja juurde ostetud aastate eest, eriti kui abivajajaid on palju ja kalleid ravimeid tuleb aina juurde.

Sebastiani sõnul on tema suurim unistus joosta nii nagu tema noorem vend Oskar, kuid praegu saab ta perega koos pikemaid jalutuskäike teha ainult pedaaliautoga. Tulevikus soovib Sebastian koerte treeneriks saada.

Kui poiss 2015. aasta augustis sündis, ei ennustanud miski, et Sebastian paneb ühel päeval solidaarse tervishoiu rahastamise Eestis proovile ja võib nihutada ühekordse ravi hinna uue rekordini.

"Kui Sebastian hakkas käima lasteaias - ta oli siis kahe ja poole aastane, siis üks õpetajatest märkas, et ta ei saa hästi kelgumäest üles. Ta justkui proovib, aga miski takistab teda," meenutas Sebastiani ema Maile-Triin Nõlvak

"Ta tahab ka minna koos teiste kelgumäele ja alla lasta, aga tal võtab see oluliselt rohkem aega. Need olid esimesed märgid," sõnas Sebastiani isa Ilmar Veiman.

Ema viis Sebastiani tasulise füsioterapeudi juurde, kus terapeut leidis, et kõik tundub korras olevat ning muretsemiseks pole põhjust, lisades, et poiss on veel väike ja arenemas.

"2020. aasta varasügisel läksin Sebastianiga uuesti perearsti vastuvõtule pealtnäha üpriski tavalise murega, milleks olid siis kõhuprobleemid ja võeti vereproov. Vereproovist tulid välja väga kõrged maksanäitajad, mille peale meid suunati kohe Tallinna lastehaiglasse," ütles Nõlvak.

"Öeldi, et on halvasti ja tulge haiglasse. Ema läks Sebastianiga haiglasse täiendavasse kontrolli ja nad olid seal neli-viis päeva," lisas Veiman.

Viiendal päeval teatati perele, et Sebastianil kahtlustatakse duchenne'i lihasdüstroofiat.

"Duchenne'i lihasdüstroofia on pärilik lihashaigus ja ta on tingitud sellise geeni nagu düstrofiini geenimuutustest, mille tulemusena siis kaotab kõige olulisem ja tähtsam lihasvalk düstrofiin oma stabiilsuse ja selle tagajärjel inimestel lihaskude asendub rasvkoega," selgitas Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professor Katrin Õunap.

"Ehk siis kõigepealt kaovad jalad, kaovad käed, siis tekib hingamisega raskused, südametööga raskused ja peamine surmade põhjus nendel lastel on hingamispuudulikkus ehk siis see hingamine jääb lihtsalt seisma," kirjeldas Sebastiani isa.

"Kui neuroloog hakkas haigusest rääkima, selle kulust, elueast, siis iga lausega tundsin, et maailm variseb kokku. See, et diagnoos nii karm on, oli šokk," sõnas poisi ema.

Haiguse tavavormis jäädakse teisel eludekaadil ratastooli. Keskmine eluiga jääb 30-aasta piiridesse, sõltuvalt patsiendist ja haigusvormist.

Perekond oli diagnoosi šokis, kuid mõne kuu pärast tuli usk ja lootus tagasi, et ehk leidub siiski haigusele ravi.

"Hakkasime otsima erinevaid ravivõimalusi ja kuhu on uuringutega jõutud," meenutas lapse ema.

Isa otsis haiguse ja ravivõimaluste kohta infot kõikjalt, kirjutas-helistas haiglatesse ja ravimifirmadesse üle maailma, suhtles Eesti arstidega ja sama diagnoosiga laste vanematega. Kuigi algselt öeldi, et tervendav ravi puudub, pani pere lootused uutele medikamentidele, mida tol hetkel alles katsetati. Seniks, lihtsalt öeldes, võeti vitamiine ja käidi füsioteraapias.

"Öeldakse, et steroidravi võiks pikendada või lükata edasi seda haiguse progresseerumist mingis ajavaates, aga sellega tuleks ka alustada võimalikult vara. Kuna meie seis oli varajases staadiumis võrdlemisi hea, siis me ei näinud põhjust, miks me oleksime pidanud alustama steroidraviga selleks, et lapsel tekiks luude hõrenemine. Kui ta kukub, siis oleks tal luud katki. Siis tekiks tal ülekaalulisus ja kuna tal on niigi raske liikuda, siis miks me peaksime toitma teda suureks, et tal oleks veel raskem liikuda," selgitas poisi isa, lisades, et otsustati oodata uusi ravivõimalusi.

Sebastian sai diagnoosi viieaastaselt ning esialgu ei olnudki aru saada, et lapsega midagi teisti oleks. Poiss läks kaheksaselt tavakooli, ehkki tal oli tugiisik ja mõnes õppeaines lihtsustatud kava. Sel sügisel läks ta kolmandasse klassi.

Vahepeal sai aga katsejärgus olnud ravim tooteks, mis on heaks kiidetud USA-s ja veel paaris riigis väljapool Euroopat ning kannab nime Elevidys. Geeniravimit on tänaseks manustatud ligi tuhandele lapsele ja noorele mehele. Tartu Ülikooli kliinilise geneetika professori Katrin Õunapi sõnul on tulemused olnud paljulubavad: enamikel aitas ravim haiguse kulu peatada, mõnel juhul osa funktsioone taastus, aga on ka omad riskid.

"Põhimõte on see, et kui me muudame inimese geeni, siis me peame selle muudetud geeni kuidagi sisse viima kehasse ja selleks kasutatakse viiruseid. Kõige levinumaks viiruseks on adenoviirus. See ongi nii-öelda kitsaskoht, kuna see on üks inimese suurimaid geene ja see järjestus on hästi suur, siis ta ei mahu sinna viiruse sisse ära. See toodetav düstrofiin ei ole sellise tavalise düstrofiini pikkusega, vaid me võime öelda, et ta on umbes poole lühem ja selle tulemusena nimetatakse seda mikrodüstrofiiniks. See on ka see, miks selle ravi juurutamisel ja kasutamisel tegelikult väga täpselt ei teata, kui kauaks ja kui hea raviefekti me saame," selgitas Õunap.

Veimanid suhtlesid haiglatega USA-s ja Dubais, kus ravi saaks ning tänavu jaanuaris käidi viimases ka testi tegemas, kas ravi sobiks nende pojale.

"Läksime ühte laborisse, kus tehti mulle süsti ja siis vaadati, kas mulle sobib see ravim ja paari nädala pärast tuli, et sobib," ütles Sebastian.

"Me oleme konsulteerinud USA-s kahe haiglaga, Dubais ühe haigla, aga lisaks on Eestis Tartu Ülikooli kliinikum ja Tallinna lastehaigla, kelle parimad spetsialistid on meie juhtumit hinnanud, kes siis ütlevad, et põhimõtteliselt, kui raha oleks, siis sobiks ja võiks teha," lausus Sebastiani isa.

Ravim, mis tilgutatakse kehasse ühekordse doosina, maksab pöörased 2,5 miljonit eurot.

"Mina andsin Sebastianile lubaduse, et ühel päeval, kui see ravim tuleb, siis me teeme endast kõik, et selle ravimini jõuda. Iga lapsevanem teeb oma lapse nimel ju kõik, hoolimata ravimi summast," sõnas Sebastiani ema.

Dubaist naasmise järel tegid Veimanid tervisekassale taotluse välisravi rahastamiseks, aga said keelduva otsuse. Tervisekassa ravimite ja teenuste rahastamise portfelli juht Marko Tähnas kinnitas, et perele tuntakse väga kaasa, aga äraütlemise põhjustena pole mõtet hinnast rääkida, kui pole vastatud muudele küsimustele.

"Esimene ja kõige olulisem on see, et me tahame kõiki inimesi aidata ja tegelikult ka Veimanite pere otsib võimalust. Ma saan väga hästi aru, et me seda võimalust otsime. Samas, kui tervisekassa teeb otsuse, et me maksame selle ravimi eest või ravimeetodi eest või välisravi eest, siis see eeldab, et meil on väga tugev kindlus, et see on efektiivne ja ohutu ja me suudame kõigile seda ka edaspidi tagada. Hinnaküsimus tegelikult tuleb nende otsuste väga viimastes etappides. Esimene küsimus on see, et kas me saame olla veendunud, et tuleb kasu ja kas me saame olla veendunud, et me kahju ei tee," lausus Tähnas.

Perekond otsustas minna tervisekassa vastu kohtusse.

"See oli sisuliselt ainukene võimalus, mida proovida. Tegelikult ma arvan, et ma tegin kõik õigesti ja mida iga lapsevanem teeks, kellel on vähegi mingisugused võimalused," sõnas Sebastiani isa.

Viimane istung Sebastiani asjus tervisekassa vastu toimus Tallinna halduskohtus 19. septembril reedel. Suguvõsa pani panti enamuse oma kinnisvarast ja firma osalustest, et tagada õigusvaidluse tulemusega kaasneda võivaid kulusid.

"Meie omalt poolt oleme teinud absoluutselt kõike, et seda ravi saada ja kellegi teise jaoks on see justkui mingi mäng. Meie lapse nimi on järjekordne nimi kuskil Exceli tabelis, aga ta on ju päris laps," sõnas Sebastiani ema.

"Täna me räägime väga uudsest ravimist, millel veel ei ole sellist andmehulka, mille pealt enamus riike, näiteks ka Euroopa Liit, julgeks öelda, et see ravim on väga hea efektiivsuse ja ohutusprofiiliga. Selle ravimi registreerimine on Euroopa Liidu ravimiameti poolt hetkel peatatud. Oodatakse ka lisaandmeid, et milline on ravimi lõplik toime ja milliseid ohtusid see kaasa toob - ei ole täna väga tugev." ütles Tähnas.

Tervisekassa eksperdid pole veendunud, et tegu on tõhusa ja ainsa lahendusega Sebastiani puhul seda enam, et viimase aasta jooksul teatati kolmest surmajuhtumist Elevidyse patsientide seas. Ravimi pakkumine peatati mõnes riigis, aga pärast juurdlust anti näiteks USA-s taas roheline tuli.

"Praegusel hetkel Euroopa Liit ei ole sellele heakskiitu andnud kahel põhjusel: esiteks suhtutakse ettevaatlikult nendesse surmajuhtumitesse ja teiseks, kuna ei ole piisavalt tõenduspõhisust pikemas ajakulus - milline on selle liikumise parandamisefekt tänu ravimile, kui kaua see säilib - ja olgem ausad, et keegi ei tea, kui me oleme seda ainult mõned aastad teinud, et mis saab kümne või 20 aasta pärast," selgitas Õunap.

Ravimitesse läheb Eesti maksuraha igal aastal sadu miljoneid. Sebastian oleks Eesti kõige kallim ühekordse doosi saaja. Samas on rohtusid, mis maksavad pikema perioodi jooksul enam. Sõltuvalt, mida sinna hulka lugeda, investeerib tervisekassa harvikhaiguste ravimitesse aastas julgelt üle kümne miljoni euro.

"Näiteks spinaallihasdüstroofia patsientide puhul maksame sadu tuhandeid, mõnikord ka rohkem kui miljon eurot patsientide kohta kokku. Meil on ravimeid, mille eest me maksame üle seitsme miljoni euro aastas - kasutajaid on umbes 40. Meil on ravimeid, kus me maksame kolm miljonit eurot aastas ja kasutajaid on paarkümmend. Tegelikult on neid näiteid päris palju ja need on just harvaesinevad haigused ehk need inimesed, kellel kahjuks on sattunud see lühike õlekõrs ja saavad selle haiguse, mida esineb harva," selgitas Tähnas.

Hoolimata riskidest on Veimanid valmis Sebastiani elu panema Elevidyse kaardile. Seda enam, et võidujooks käib ajaga.

"Ajaga võidujooks käib sellepärast, et haigus on jõudnud hilisesse faasi. Seda ravi on võimalik teha täna ainult nendele lastele, kes on ambulatoorsed ehk siis kes liiguvad," sõnas Sebastiani isa.

"Viimase üheksa kuu jooksul - alates jaanuarikuust - on tervis märgatavalt halvenenud ja haigus on hakanud väga karmilt pead tõstma.  Kui ta varem sai diivanile ise minna, toolilt ise püsti, tualetis ise käidud, siis enam ta ei tee neid asju," lausus Sebastiani ema.

"Kuniks ta ei ole ratastoolis, saab sekkuda ja senikaua on võimalik proovida säilitada tema lihaskonda ja selle töövõimalusi ehk meil on ka võimalik senimaani säilitada ja pikendada tema eeldatavat eluiga," lisas poisi isa.

Eestis on teadaolevalt kümme liikuvat duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosiga last. Nendest kolmele on täna ravi olemas ehk koos Sebastianiga jääb järgi seitse last. Nendest seitsmest üks on testitud, kellele geeniravi on näidustatud.

"Meil tegelikult täna ei ole võimalik teada, kas nendest ülejäänud kuuest oleks veel kedagi, kes sellele ravile kvalifitseeruksid. Samas saan öelda seda, et need kolm last, kes täna saavad ravi Eestis, siis nende laste ravi maksumus ühe inimese kohta on ligikaudu miljon eurot aastas. Kui peaks olema olukord, et ka need ülejäänud lapsed kvalifitseeruksid sellele ravile, siis see on tegelikult kordades odavam nii riigile, ühiskonnale kui ka headele annetajatele ja fondidele korraga need lapsed ära ravida," sõnas Sebastiani isa.

Veimanid on oma argumentidega kulutanud ametkondade ja võimalike aitajate uksi ning Tallinna Lastehaigla fond lubaski anda poole raviks vajaminevast rahast, aga ülejäänud 1,25 miljonit peab pere ise leidma. Pere proovis viimase hetkeni asja mitte suure kella külge panna, kuid neil päevil algatati kampaania koos Lastehaigla fondiga. Sisuliselt paluvad vanemad avalikult lapse elu eest.

"Me tahame proovida kõiki võimalusi maailmas, et last aidata. Kõiki võimalusi. Me ei saa edasi elada teadmisega, et me ei andnud endast kõike või ei proovinud kõike," lausus Sebastiani ema.

Kel võimalus ja huvi, leiab infot kampaania kohta Tallinna Lasetahaigla toetusfondi lehelt ja "Pealtnägija" sotsiaalmeediast. Kui raha peaks jääma üle, soovitakse summa suunata teistele kannatajatele.